Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: синдром Аарскога

Необычные болезни: синдром Аарскога
Опубликовано: 29 ноября 2016 в 14:46

Синдром Аарскога, он же синдром Ааскорга–Скотта, он же фациодигитогенитальная дисплазия, – очень редкая наследственная болезнь: она встречается у одного человека из миллиона. Проявляется она патологическими изменениями лица, костей, половых органов. Страдают этим заболеванием в основном мужчины, женщины являются носительницами этой патологии, и у них она может проявляться только в легкой форме.

Причины синдрома Аарскога

Болезнь эта генетическая и вызвана мутациями в гене, связанном с Х-хромосомой. Как известно, у женщин имеется две половые Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y-хромосома. Они передаются детям от родителей. Этим и объясняется тот факт, что риску получить мутированный ген вместе с Х-хромосомой подвержены мальчики, которым он передается от матери-носительницы. У девочек же, даже в случае получения дефектного гена, остается другая хромосома, которая и компенсирует патологию. В результате болезнь у них проявляется в более легкой форме.

Проявления синдрома Аарскога

Первые симптомы заболевания можно обнаружить у ребенка, когда он достигнет трехлетнего возраста.

Как уже отмечалось, болезнь затрагивает лицо, кости и половую систему.

Характерные признаки синдрома на лице включают:

  • круглое лицо и широкий лоб;
  • приопущенные веки;
  • небольшой широкий нос с вывернутыми вперед ноздрями;
  • раскосые широко расставленные глаза;
  • широкая борозда над губой;
  • низко посаженные уши с толстыми мочками;
  • плохо развитая верхняя челюсть и отставание в прорезывании зубов, некоторые зубы могут вообще отсутствовать;
  • иногда встречается заячья губа.

Со стороны костной системы при синдроме Ааскорга отмечаются следующие особенности:

  • слишком маленький рост;
  • впалая грудная клетка;
  • искривление мизинцев;
  • непропорционально короткие пальцы и на ногах, и на руках, возможно частичное сращение пальцев (кожаная складка между пальцев).

Нарушения в половой системе включают:

  • крипторхизм (неопущение яичек);
  • паховую грыжу;
  • деформированную мошонку;
  • аномалии развития пениса
  • задержку полового развития.

Кроме того, у детей с синдромом Аарскога могут наблюдаться психические отклонения:

  • СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности;
  • когнитивные нарушения;
  • отклонения в умственном развитии.

Диагностика и лечение синдрома Аарскога

Диагноз ставят на основании осмотра ребенка и выявления характерных отклонений в строении лица, а также опроса родителей по поводу случаев подобного заболевания в семье. Для подтверждения диагноза проводится рентген лица и черепа. Может быть выполнено и генетическое исследование.

К сожалению, на сегодняшний день не существует способов полного излечения от этой патологии. Проводятся хирургические операции для лечения паховой грыжи, крипторхизма, заячьей губы. Выполняется также ортодонтическое лечение для исправления аномалий зубов.

Детям с психическими расстройствами (а таких по статистике 30% всех больных) рекомендуется лечение у психотерапевта.

Наследственную предрасположенность к синдрому Аарскога можно выявить на стадии планирования беременности, выполнив генетические исследования.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
15 сентября 2016 в 15:05
Порфирия, вернее, порфирии – это целая группа генетических болезней, характеризующихся нарушением обмена порфиринов. Больных порфирией часто сравнивают с вампирами.

КОММЕНТАРИИ