Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию мужчин, в основе которой лежат эндокринные нарушения, вызванные дополнительными женскими хромосомами в наборе половых хромосом. Это достаточно часто встречающееся генетическое заболевание. По статистике, ему подвержены 0,2% мужчин, а среди эндокринных нарушений синдром Клайнфельтера занимает третью строчку (на первом месте сахарный диабет, на втором – тиреотоксикоз). Но согласно той же статистике, диагностируется только 50% случаев заболевания.
Немного генетики
Хромосомы – это структуры, содержащиеся в ядре клетки и несущие наследственную информацию. У человека имеется 46 хромосом, из них 44, или 22 пары, – так называемые соматические, а одна пара – половые, определяющие пол индивида. Именно состав половых хромосом отличает мужчину от женщины. В нормальном хромосомном наборе женщины присутствуют две Х-хромосомы – ХХ, у мужчины этот набор содержит одну Х- и одну Y-хромосому – ХY.
Причины синдрома Клайнфельтера
В основе этого генетического заболевания – присутствие лишних женских половых хромосом в хромосомном наборе мужчины. Это может быть одна (ХХY) – классический вариант, две (ХХХY) и даже три дополнительные Х-хромосомы (ХХХХY). Но несмотря на лишние женские хромосомы, страдающие этим синдромом остаются мужчинами, так как у них всегда имеется мужская хромосома.
Результатом лишних X-хромосом становится недостаточность функции яичек, то есть недостаточное образование в них мужских половых гормонов.
Синдром Клайнфельтера не передается по наследству хотя бы потому, что его носители, как правило, полностью бесплодны. Аномалия появляется на ранних стадиях образования сперматозоидов и яйцеклеток, и причины этого явления изучены мало.
Проявления синдрома Клайнфельтера
Большинство генетических заболеваний проявляется уже в младенчестве, а иногда и во время внутриутробного развития плода. В случае синдрома Клайнфельтера беременность у женщины протекает нормально, никаких признаков патологии не наблюдается у детей младшего возраста.
Самые первые свидетельства синдрома можно обнаружить у мальчика в возрасте 6–8 лет. У таких детей отмечаются высокий рост, длинные конечности, высокая талия. Кроме того, у них возможна некоторая задержка умственного развития. Они с трудом воспринимают информацию на слух, им сложно выражать свои мысли.
Более явные признаки заболевания обнаруживаются в подростковом возрасте.
Это:
- гинекомастия – увеличение грудных желез;
- недоразвитие яичек, они маленькие и твердые;
- слабый рост волос на лице и груди;
- линия роста волос на лобке горизонтальная (женский тип), а не ромбовидная (мужской тип).
У всех страдающих синдромом Клайнфельтера мужских половых гормонов вырабатывается недостаточно, но в разной степени: некоторые молодые мужчины страдают слабой потенцией, снижением полового влечения, у кого-то оно вообще отсутствует, а другие женятся и не имеют проблем в половой жизни.
Но все мужчины с синдромом Клайнфельтера страдают бесплодием, так как в их семенной жидкости отсутствуют сперматозоиды.
Сопутствующие патологии
Недостаток мужских половых гормонов сказывается не только на репродуктивной функции. Он ведет к нарушению обмена веществ, что проявляется ожирением и инсулинонезависимым сахарным диабетом. Из-за нехватки андрогенов для больных характерны слабая мускулатура, хрупкие кости (остеопороз).
У мужчин, страдающих этой патологией, чаще встречаются аутоиммунные заболевания.
Психика и интеллект
Как правило, больные с синдромом Клайнфельтера, – это робкие, чувствительные люди со сниженной самооценкой. Они нередко становятся алкоголиками и наркоманами, среди них чаще встречаются люди с нетрадиционной сексуальной ориентацией. Правда, непонятно, связаны ли эти особенности и склонности с лишней хромосомой или они являются ответом на сексуальные проблемы.
Что касается интеллектуальных способностей, то среди пациентов встречаются как люди с достаточно низким интеллектом, так и с IQ, превышающим средние значения. Но все страдающие этой хромосомной патологией испытывают проблемы со слуховым восприятием информации и речью.
Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера
Патологию диагностируют по исследованию крови на мужские половые гормоны и хромосомному анализу.
Если заболевание протекает в легкой степени, то единственным его признаком является бесплодие и специального лечения не требуется.
Если признаки заболевания значительно выражены и мужчина не может вести половую жизнь, ему назначается пожизненно гормонозаместительная терапия тестостероном. Иногда, если грудные железы сильно увеличены и служат причиной психологической травмы, их удаляют хирургическим путем.
Иногда в тяжелых случаях больным приходится прибегать к помощи психолога или психотерапевта.