Компания «Sequenom Inc», производящая продукты для проведения анализов на генетические заболевания, начинает выпуск пренатального теста, предназначенного для диагностики синдрома Дауна. Этот тест требует всего лишь образец крови матери и абсолютно безопасен для ребенка.
Тест-система «MaterniT21» рекомендована к применению беременным женщинам, у которых есть риск рождения малыша с синдромом Дауна. Анализ может быть проведен уже на десятой неделе беременности.
По сообщениям производителя, тест показал в клиническом исследовании точность 99,1%. Для подтверждения достоверности результатов была проведена оценка образцов крови 212 беременных женщин, у детей которых синдром Дауна был уже определен, и 1484 образца крови беременных женщин, ждущих появления на свет здоровых детей.
В «слепом» исследовании тест выявил 210 случаев синдрома Дауна, продемонстрировав точность 99,1%. В одном случае тест показал ложноположительный результат, а в двух случаях реакция теста была ложноотрицательная.
Точность других безопасных методов диагностики, основанных на проведении анализа крови и ультразвукового исследования после 11 недель беременности, составляет 85-90%.