До 20 декабря 2011 года медицинские организации и сообщества пациентов могут ознакомиться с проектом списка орфанных заболеваний, который подготовлен департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения и социального развития. Желающие имеют возможность внести свои изменения и предложения, используя специальную форму на сайте Минздрава.
Разработчики перечня просят тех, кто вносит свои поправки, уточнять статистику по заболеваемости редкими заболеваниями в их регионе.
На данный момент в список внесено 86 заболеваний. Основную группу составляют болезни обмена веществ. Около трети больных подобными заболеваниями не доживают до пяти лет. Значительная часть редких обменных заболеваний не имеет какого-либо специфического медикаментозного лечения, а основные рекомендации по ним сводятся к соблюдению строгой диеты. К сожалению, даже в тех случаях, когда лекарство существует в мире, у пациентов далеко не всегда есть до него доступ. Проблема может быть в том, что необходимый препарат не зарегистрирован на российском рынке, или же он стоит слишком дорого, а у пациента нет средств на его покупку.
В РФ более двух миллионов пациентов с орфанными заболеваниями. В список редких попадают те болезни, которые регистрируются менее чем у 10 человек на 100 тыс. населения.
