Благотворительный центр помощи детям «Радуга» открывает сбор средств для лечения девочки, страдающей редчайшим врождённым заболеванием – синдромом NAIAD.
Полина Павлова – единственная в России и четвертая в мире носительница данного заболевания, которое открыто относительно недавно и, увы, на сегодняшний день считается неизлечимым. Синдром NAIAD встречается настолько редко, что в настоящее время стандарт медицинской помощи таким пациентам отсутствует.
До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери специфического синдрома, их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали самые разные недуги: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, с годовалого возраста при 100%-м зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.
В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При подобной мутации у человека наблюдается повышенная продукция цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. В целях контроля этого процесса Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показан приём лекарств, подавляющих патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.
Чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходим постоянный приём назначенных лекарств. Однако один из препаратов девочке выдаётся бесплатно, а второе дорогостоящее средство, в котором девочка нуждается по жизненным показаниям, не зарегистрировано в РФ. При этом, данное лекарство не подлежит отмене или замене. Семья Полины не может приобретать его самостоятельно. На год лечения требуется 104 упаковки лекарства, на покупку которого необходимо собрать сумму в 7 514 770 рублей.
Помочь Полине может каждый! Чтобы оказать финансовую помощь на приобретение жизненно необходимого лекарства для девочки, нужно зайти в раздел «Хочу помочь» сайта благотворительного центра помощи детям «Радуга» и выбрать удобный способ помощи.
Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!
Источник: Благотворительный центр помощи детям «Радуга»
О благотворительном центре:
Благотворительный центр помощи детям «Радуга» с 1997 года оказывает помощь детям и семьям города Омска и Омской области, попавшим в трудную жизненную ситуацию, в том числе тяжелобольным детям, которым в силу объективных причин не могут помочь государственные медицинские и социальные программы.