Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел! Условия использования
Номер класса:
VI
Наименование класса:
Болезни нервной системы
Номер блока:
G70-G73
Наименование блока:
Болезни нервно-мышечного синапса и мышц
Код заболевания:
G72.9
Администрация сайта не осуществляет деятельность в сфере медицинских услуг. Консультации и рекомендации носят лишь информационный характер и не являются полноценной медицинской помощью. Любая медицинская помощь осуществляется только в специализированных медицинских учреждениях. При любых недомоганиях обратитесь к врачу.

КОММЕНТАРИИ

Здравствуйте лечели миопатии дюшена сына.недавно сдали анализы.ответ пришёл не генетичес.мужкого пола не обнаружено.точечных мутации нет.что нам делать.89000211868
Написал(а):
Гульжан писал(а):
Здравствуйте!  
Как можно уточнить диагноз: миопатию Дюшенна или что-то другое?
Сейчас у ребенка уже болят почему-то суставы, аж по ночам кричит.
Ан/з: дупликация экзонов 14-17 гена дистрофина. Это подтверждает или нет?
У ребенка уже Лордоз. Как быть?
Заранее Вас благодарю!

Гульжан!


Здравствуйте!

Диагностика у Вас уже проведена. Наличие такой дупликации экзонов гена однозначно подтвердает диагноз Синдрома Дюшена или его более легкой формы Беккера (обе эти формы имеют в своей основе один и тот же дефект и отличаются только возрастом дебюта основных проявлений и скоростью прогрессирования). К сожалению, молекулярная генетика не всегда может ответить на вопрос о скорости прогрессирования заболевания. Первые признаки заболевания появились до 6-7 лет. Вероятно вопрос идет о форме синдрома Дюшена. Со временем у таких больных развиваются ортопедические осложнения, и их своевременная коррекция является одним из самых главных принципов лечения синдрома Дюшена. Подобные проблемы у детей с синдромом Дюшена ни в коем случаи не должны откладываться и требуют совместных консультаций уже сейчас.

Вы можете обратится на консультацию в Покровский банк стволовых клеток и мы попробуем организовать совместную консультацию по данному вопросу с НИИ Турнера.

Врач невролог

Булатникова Марина Алексеевна
Написал(а):
Здравствуйте!  
Как можно уточнить диагноз: миопатию Дюшенна или что-то другое?
Сейчас у ребенка уже болят почему-то суставы, аж по ночам кричит.
Ан/з: дупликация экзонов 14-17 гена дистрофина. Это подтверждает или нет?
У ребенка уже Лордоз. Как быть?
Заранее Вас благодарю!
Гульжан!
Написал(а):