Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее

Поиск везде

Полидактилия

Топик находится в рубриках: Вопросы врачам специалистам, "Общий медицинский форум". Полидактилия.
05 ноя 2014 | #1 Виктор
Гость
Здравствуйте! 
Очень надеюсь на вашу помощь. Ситуация такая: мы с супругой планируем беременность, но у меня при рождении была мутация, дополнительные пальцы были возле большого пальца обеих рук. На одной руке палец был «сформирован» хрящом, на другой – кожаный отросток. В то советское время, генетика у нас в стране была не столь развита, как в нынешнее время, поэтому никаких анализов и обследований не проводилось, просто удалили и всё. Сейчас обращался к нескольким генетикам в нашем городе, все говорят, что вероятность такой мутаций у ребенка с нашей супругой минимален, и то это все теоретически, никаких обследований не проводилось, да и нет таких технологий для анализа у нас городе. Говорят, что если не было такой мутации ранее, если это впервые в роду, вероятность очень минимальна. 
Скажите пожалуйста, где и какие анализы или обследования необходимо пройти, чтобы выяснить, каков процент появления мутации у будущего ребенка. Планирую в конце декабря поездку в Санкт-Петербург, заодно хотел бы пройти обследование.
15 ноя 2014 | #2 Заварухин Владимир Иванович
Доктор | Сообщений: 156
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngВиктор писал(а):
Здравствуйте! 
Очень надеюсь на вашу помощь. Ситуация такая: мы с супругой планируем беременность, но у меня при рождении была мутация, дополнительные пальцы были возле большого пальца обеих рук. На одной руке палец был «сформирован» хрящом, на другой – кожаный отросток. В то советское время, генетика у нас в стране была не столь развита, как в нынешнее время, поэтому никаких анализов и обследований не проводилось, просто удалили и всё. Сейчас обращался к нескольким генетикам в нашем городе, все говорят, что вероятность такой мутаций у ребенка с нашей супругой минимален, и то это все теоретически, никаких обследований не проводилось, да и нет таких технологий для анализа у нас городе. Говорят, что если не было такой мутации ранее, если это впервые в роду, вероятность очень минимальна. 
Скажите пожалуйста, где и какие анализы или обследования необходимо пройти, чтобы выяснить, каков процент появления мутации у будущего ребенка. Планирую в конце декабря поездку в Санкт-Петербург, заодно хотел бы пройти обследование.
Здравствуйте, Виктор.
В настоящее время нет возможности на 100% исключить или подтвердить возможность рождения ребенка с данной патологией и никаких анализов не существует - полидактилию могут вызывать много нарушений как генетического характера (далеко не все еще детерминированы), так и спонтанные мутации, которые не предугадать. Но в Вашей ситуации действительно риск минимален (только если Вы не афроамериканец - у них полидактилия первого пальца чаще наследственная). У европейцев чаще наследуется полидактилия мизинцев, а удвоение большого пальца является, как правило, спонтанной мутацией.
Прочитайте мою статью на этом сайте по врожденным порокам - может она окажется полезной для Вас: http://www.medsovet.info/articles/3037
А единственный вариант удостовериться до рождения ребенка- это УЗИ в сопровождении кистевого хирурга.
Ваше сообщение
Разрешены файлы форматов: jpg, gif, png, bmp, zip, doc/docx, pdf.
Подпишитесь и мы сообщим об изменениях вам на почту
Показать больше информации