Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел! Условия использования
Далее были расшифрованы наследственные аномалии белков-ферментов, а следовательно, первичных биохимических дефектов ряда описанных A. Garrod еще в 1908 г. врожденных болезней метаболизма, получивших название наследственных энзимопатий. В связи с тем что многие из таких энзимопатий сопровождаются психическим недоразвитием, создалась возможность дифференцировать большую группу олигофрении на истинные нозологические единицы с определенным биохимическим дефектом. Это позволило разработать профилактику и патогенетическое лечение некоторых из них. Успехи в области изучения молекулярных болезней стимулировали поиски первичных биохимических дефектов при эндогенных психозах. Это не привело к положительным результатам, но позволило утверждать, что при таких психозах, в особенности при шизофрении, можно обнаружить как количественные, так и качественные изменения многих ферментов и метаболитов, что свидетельствует о генетически обусловленной биохимической конституции (индивидуальности), которая может быть принята за основу предрасположения к ним. Такой вывод можно сделать на основании того, что у близких родственников этих больных можно обнаружить сходные биохимические особенности. Таким образом, первые попытки биохимического изучения широко распространенных психических заболеваний приводят снова к классическим представлениям о роли предрасположения в происхождении психозов, т. е. той формы наследственности, которую нельзя изучать в отрыве от факторов внешней среды. Проблема соотношения и взаимодействия наследственных и средовых факторов становится очень важной в медицинской генетике, как и вообще в оценке всех сложных явлений жизни. Это одна из узловых проблем современной генетики.

Следующая глава:
Различия среди людей


Предыдущая глава:
Цитогенетика и молекулярная генетика