Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Генных болезней насчитывается более 2000, этот перечень пополняется ежегодно 30-40 новыми видами. Около 200 из них проявляются выраженной патологией центральной нервной системы: психическим недоразвитием, прогрессирующим слабоумием, судорожными, гиперкинетическими или паралитическими синдромами.
Большинство моногенных заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу и, следовательно, носят семейный характер: болеют братья и сестры, родители их, как правило, здоровы. Распространенность каждого из заболеваний невелика (1:5000- 1:100 000).
Моногенные заболевания, протекающие с поражением нервной -системы, представляют собой в основном на следственные энзимопатии аминокислотно-белкового, липидного, углеводного, минерального, пуринового обмена и др. Многие из них - это давно известные клинические синдромы, изучение биохимической природы которых позволило их отнести к классу молекулярных. Другие были выделены из группы недифференцированных форм умственной отсталости, или так называемых дегенеративных заболеваний нервной системы.
Типичный путь уточнения отдельных молекулярных болезней - от клинического синдрома, его тонких особенностей к установлению общих метаболитов, накапливаемых в организме или выделяемых с мочой, а затем к установлению первичного ферментного дефекта. Чем больше возможности биохимического диагноза, тем очевиднее становится наследственный полиморфизм (множественный аллелизм) даже в пределах одной ферментной системы.
Следующая глава:
Известный первичный обменный дефект
Предыдущая глава:
Происхождение энзимопатии
