Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом - для моногенных заболеваний может быть установлен с помощью генеалогического метода, т. е. на основании составления родословной (Ф. Гальтон, 1875). Этот метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного (пробанда) по материнской и отцовской линии в ряду поколений или потомков пробанда в нескольких поколениях.
Основные признаки родословной с доминантным типом наследования: болеют лица обоего пола; большое число больных данным заболеванием в родословной; наличие больных как по «горизонтали» (у сестер и братьев пробанда - сибсов), так и по «вертикали» (во всех поколениях); болезнь обычно менее тяжелая с точки зрения выживаемости.
Основные признаки родословной с рецессивным типом наследования: болеют лица обоего пола; относительно малое число больных в родословной; встречаемость больных главным образом по «горизонтали» (болеют сибсы; родители и прародители обычно фенотипически здоровы); болезни чаще тяжелые; обнаруживается повышенный процент инбридинга (близкородственных браков) при анализе большого числа родословных.
Основные признаки родословной с типом наследования, сцепленным с полом: болезнь проявляется только у лиц одного пола, обычно у мальчиков, через поколение, так как связана с рецессивным геном, находящимся в Х-хромосоме (передается матерью - гетерозиготной носительницей гена), и в каждом поколении, если патологический ген находится в Y-хромосоме (передается через отца).
Следующая глава:
Невозможность непосредственного обнаружения патологического гена
Предыдущая глава:
При болезнях обмена меди
