Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
В последние годы интенсивно разрабатываются методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний с целью своевременного прерывания беременности. Это прежде всего методы исследования амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза на 16-20-й неделе беременности. Исследование культивированных клеток из этой жидкости позволяет диагностировать хромосомные аномалии, определить пол, а следовательно, и наследственные болезни, связанные с полом. На сегодняшний день теоретически возможна пренатальная диагностика около 60 энзимопатии на основании определения активности ферментов, метаболитов или веществ накопления как в клетках, так и в самой амниотической жидкости. Для 20 из них вполне реальна и достоверна диагностика: это в первую очередь относится к нейролипидозам (Тея-Сакса, Ниманна-Пика, Гоше), некоторым мукополисахаридозам типа I, II, III, гликогенозам, галактоземии, некоторым аминоацидуриям. Однако необходимые биохимические исследования в большинстве случаев сложны, сопряжены с трудностями культивирования клеток, оценки биохимических данных, отражающих особенности обмена плода и матери.
Этот метод может применяться лишь в специализированных лабораториях. По мнению большинства исследователей, метод безопасен при условии тщательного соблюдения правил амниоцентеза.
Подробные сведения о технике амниоцентеза и возможных исследованиях имеются в ряде современных руководств.
Другие методы пренатальной диагностики: ультразвуковое сканирование, амнио- и фетоскопия, контрастная рентгенография - применяются главным образом для диагностики аномалий скелета и уродств.
Краткие сведения об основных клинических проявлениях и биохимических показателях, а также возможности патогенетического лечения энзимопатии, протекающих с психическими нарушениями, приведены в приложении 2. Более подробна клиническая характеристика, основанная на многолетних собственных наблюдениях, и принципы лечения наиболее распространенной энзимопатии - фенилкетонурии - представлены ниже.
Следующая глава:
Клиника и лечение фенилкетонурии
Предыдущая глава:
Показания для биохимического максимально полного обследования
