Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Число известных хромосомных болезней значительно меньше теоретически ожидаемого и меньше числа известных хромосомных аномалий, обнаруживаемых в зародышевом материале. Это объясняется тем, что далеко не все хромосомные нарушения совместимы с жизнью клетки и тем более организма: аутосомные моносомии, трисомии крупных аутосом делают гаметы неспособными к оплодотворению, другие трисомии и полиплоидии - причины мертворождений или гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Поэтому хромосомные болезни представлены главным образом трисомиями и полисомия-ми половых хромосом, моносомией X, которые вполне совместимы с жизнью и иногда не представляют фено-типически тяжелой патологии, а также весьма распространенной трисомией 21 (болезнь Дауна), более редкими трисомиями 18, 22, 13-15, а также дупликациями и делециями коротких или длинных плеч хромосом. Ежегодно появляются новые клинические описания патологии, связанной со структурными изменениями 4, 5, 7, 9, 18, 21-й хромосом.
Общим, типичным клиническим проявлением аутосомных хромосомных болезней является сочетание разнообразных более или менее выраженных соматических дисплазий и уродств разных органов и систем, а также психического недоразвития разной степени выраженности.
Следующая глава:
Степень выраженности и количество разных дисплазий
Предыдущая глава:
Методы исследования хромосом
