Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником - покиньте раздел!
Условия использования
Современные представления о болезни Дауна. Описанный еще в 1866 г. английским ученым Д. Л. Дауном своеобразный клинический синдром с выраженной умственной отсталостью («монголоидная идиотия») является весьма распространенным заболеванием (1:700 новорожденных в европейских странах, 1:1000 в Японии). Вероятность рождения таких детей повышается с возрастом матери и после 40 лет составляет 1:50 (R. D. Colleman, A. Stoler, 1962). Лица с болезнью Дауна составляют около 10% общего числа умственно отсталых.
Хромосомная сущность болезни Дауна была выявлена в 1959 г.. Многочисленными последующими работами цитогенетиков показано, что клинически сходный синдром Дауна связан с одним из вариантов аномалий 21-й хромосомы: более 90% больных имеют так называемую регулярную три-сомию, возникающую у родителей с нормальным карио-типом; в 3,5-4,7% случаев обнаружена транслокация лишней 21-й хромосомы на гомологичную 21-ю хромосому, 22 или 13-15-ю хромосомы (кариотип 46). В большинстве этих случаев один из родителей имеет транслокацию 21 при кариотипе 45 (так называемую сбалансированную транслокацию, т. е. уменьшенное число хромосом при нормальном количестве хромосомного материала), что клинически не проявляется. Среди больных с синдромом Дауна лица с мозаичным вариантом составляют 1-2,3%.
Наиболее плохой прогноз при транслокационном синдроме. Если мать - носительница сбалансированной транслокации на 13-15-ю хромосому, риск повторного рождения больного ребенка теоретически равен 25% и не зависит от возраста матери (практически он все же около 10%, а у отца - лишь 2,4%). При семейной транслокации на гомологичную 21-ю хромосому у любого из родителей риск повышается до 100%.
Следующая глава:
Соматические и психические проявления регулярной трисомии
Предыдущая глава:
Многие дисгенетические признаки
