21 марта в мире ежегодно отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата была учреждена по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун Синдром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания). День и месяц выбраны в качестве символа самой природы возникновения синдрома: трисомия по 21-й хромосоме.
Впервые Международный день человека с синдромом Дауна был проведён в 2006 году, однако в 2011 году Генеральная Ассамблея ООН предложила уже с 2012 года отмечать его всем государствам и международным организациям мира.
Дата установлена в целях повышения информированности общественности о проблеме и привлечения внимания к необходимости улучшения качества жизни людей с этим заболеванием. В 2014 году девизом Дня выбрано «Здоровье и благополучие — доступность и равенство для всех».
Первое научное описание синдрома Дауна относится к 1866 году и принадлежит британскому врачу Лэнгдону Дауну, который описал девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии, однако генетические причины синдрома были установлены только в XX веке.
На сегодняшний день синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией, выявляется среди жителей разных стран и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Ежегодно рождаются около 3-5 тысяч детей с синдромом Дауна, он выявляется у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Причины возникновения синдрома Дауна не до конца изучены, однако одним из выявленных факторов риска его развития является возраст матери: вероятность развития синдрома при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет.
Уровень современной диагностики позволяет выявить заболевание еще внутриутробно. С этой целью проводятся скрининг-тесты в 1 триместре беременности, которые включают в себя анализ крови и ультразвуковое исследование плода. Однако остаётся вероятность получения как ложноположительного, так и ложноотрицательного результатов. Более точными считается исследование исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако оно сопряжено с некоторыми рисками для ребёнка и не даёт 100%-ного ответа на вопрос о наличии патологии.
Ежегодно в России рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от новорожденного уже в родильном доме, чему способствуют и собственные страхи, и рекомендации медперсонала. При этом специалисты напоминают, что дети с синдромом Дауна обучаемы, многие могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. И особый акцент эксперты делают на значимости доступа к медобслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведению соответствующих медицинских исследований для роста и развития детей с данной патологией.