Врожденные миопатии
- Номер класса:
- VI
- Наименование класса:
- Болезни нервной системы
- Номер блока:
- G70-G73
- Наименование блока:
- Болезни нервно-мышечного синапса и мышц
- Код заболевания:
- G71.2
Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.
Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.
Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб,хинин.