Синдром Поттера

Василишина Анастасия Анатольевна писал(а):

Катя писал(а):

Василишина Анастасия Анатольевна писал(а):

Катя писал(а):
Здравствуйте  меня такая ситуация мы с мужем очень хотим детишек, У меня было 2 беременности первой была девочка я выносила ее до 34 недель на 3 узи поставили диагноз синдром Поттера вызвали роды у ребенка были большие почки с кисточками очень маленькие легкие, девочка не выжила через год мы снова забеременели уже был мальчик здесь уже на 2-ом узи в 24 нед увидели у малыша большие белые почки и снова прервали беременность ни у мужа ни у меня в семье такого не было, теперь не знаю что делать как быть

Здравствуйте, Екатерина!
Наиболее вероятно, что это аутосомно-рецессивный поликистоз. Вероятность рождения больного ребенка в таком случае составляет 25%. Вам с мужем нужно пройти молекулярно-генетическую диагностику на носительство мутаций в гене PKHD1. Если мутации будут обнаружены, то возможно проведение пренатальной диагностики при следующей беременности.

Василишина Анастасия Анатольевна



врач-генетик
Покровского банка стволовых клеток

Спасибо что ответили, еще вопрос а если мутации будут обнаружены, вообще возможно родить здоровенького малыша?.  и что это вообще, не совместимость какая-то? Зарание спасибо.

Здравствуйте!

Если у вас обоих имеются мутации в гене PKHD1, то вероятность рождения больного ребенка – 25%, а вероятность рождения здорового ребенка – 75%. В Европейских популяциях носительство мутаций в данном гене встречается в среднем у 1 из 50 человек. Носительство не приводит к развитию заболевания. Мутация может долгое время передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если случайно совпадает так, что оба супруга оказываются носителями, то возникает риск рождения больного ребенка. Заболевание разовьется только в том случае, если ребенок унаследует обе мутации – от папы и от мамы. Вероятность этого составляет 1:4 или 25%. Если он унаследует только одну из двух мутаций (от папы или от мамы), то будет как и родители здоровым носителем. Вероятность этого – 50%. И с вероятностью 25% ребенок вообще может не унаследовать ни одной из двух мутаций.

Василишина Анастасия Анатольевна

врач-генетик
Покровского банка стволовых клеток

Катя писал(а):

Василишина Анастасия Анатольевна писал(а):

Катя писал(а):
Здравствуйте  меня такая ситуация мы с мужем очень хотим детишек, У меня было 2 беременности первой была девочка я выносила ее до 34 недель на 3 узи поставили диагноз синдром Поттера вызвали роды у ребенка были большие почки с кисточками очень маленькие легкие, девочка не выжила через год мы снова забеременели уже был мальчик здесь уже на 2-ом узи в 24 нед увидели у малыша большие белые почки и снова прервали беременность ни у мужа ни у меня в семье такого не было, теперь не знаю что делать как быть

Здравствуйте, Екатерина!
Наиболее вероятно, что это аутосомно-рецессивный поликистоз. Вероятность рождения больного ребенка в таком случае составляет 25%. Вам с мужем нужно пройти молекулярно-генетическую диагностику на носительство мутаций в гене PKHD1. Если мутации будут обнаружены, то возможно проведение пренатальной диагностики при следующей беременности.

Василишина Анастасия Анатольевна


врач-генетик
Покровского банка стволовых клеток

Спасибо что ответили, еще вопрос а если мутации будут обнаружены, вообще возможно родить здоровенького малыша?.  и что это вообще, не совместимость какая-то? Зарание спасибо.

Василишина Анастасия Анатольевна писал(а):

Катя писал(а):
Здравствуйте  меня такая ситуация мы с мужем очень хотим детишек, У меня было 2 беременности первой была девочка я выносила ее до 34 недель на 3 узи поставили диагноз синдром Поттера вызвали роды у ребенка были большие почки с кисточками очень маленькие легкие, девочка не выжила через год мы снова забеременели уже был мальчик здесь уже на 2-ом узи в 24 нед увидели у малыша большие белые почки и снова прервали беременность ни у мужа ни у меня в семье такого не было, теперь не знаю что делать как быть

Здравствуйте, Екатерина!
Наиболее вероятно, что это аутосомно-рецессивный поликистоз. Вероятность рождения больного ребенка в таком случае составляет 25%. Вам с мужем нужно пройти молекулярно-генетическую диагностику на носительство мутаций в гене PKHD1. Если мутации будут обнаружены, то возможно проведение пренатальной диагностики при следующей беременности.

Василишина Анастасия Анатольевна

врач-генетик
Покровского банка стволовых клеток

Катя писал(а):
Здравствуйте  меня такая ситуация мы с мужем очень хотим детишек, У меня было 2 беременности первой была девочка я выносила ее до 34 недель на 3 узи поставили диагноз синдром Поттера вызвали роды у ребенка были большие почки с кисточками очень маленькие легкие, девочка не выжила через год мы снова забеременели уже был мальчик здесь уже на 2-ом узи в 24 нед увидели у малыша большие белые почки и снова прервали беременность ни у мужа ни у меня в семье такого не было, теперь не знаю что делать как быть