ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ МЕДУЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОКАЗАНИЙ К ТИЕОИДЭКТОМИИ
В. ж. бржезовский, р. Ф. Гарькавцева
ГУ РОНЦ им . Н . Н . Блохина РАМН, Россия, Москва
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) — злокачественная опухоль, развивающаяся из С-клеток щитовидной железы Различают спорадическую (75% случаев) и наследуемую формы рака Последняя встречается как часть синдромов множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN 2) и семейный медуллярный рак щитовидной железы (СМРЩЖ), характеризующийся только наличием опухолевой патологии в щитовидной железе
Этиологическим фактором заболеваний с синдромами MEN-2 и СМРЩЖ являются наследуемые мутации в протоонкогене RET. В организме человека ген К.ЕТ экспрессируется в нормальных и опухолевых тканях нейроэндокринной дифференцировки. Мутации, ассоциированные с МЕН 2 синдромами превращают нормальный протоонкоген RЕТ в доминантный трансформирующий онкоген, продукты которого обладают конститутивной тирозинкиназной активностью и повышенной способностью к фосфорилированию
На основании комплексного клинико-генеалогического и молекулярно-генетического изучения 50 семей МРЩЖ разработаны фено- и генотипические критерии, позволяющие идентифицировать наследственные варианты . В группу риска относят родственников больных с наличием: 1) марфаноподобного фенотипа, феохромоцитомы или других эндокри-нопатий; 2) повышенного содержания кальцитонина и раковоэмбрионального антигена в сыворотке крови; 3) мутаций протоонкогена RЕТ. Проведенные таким образом исследования у родственников больных позволяют диагностировать предрасположенность к развитию МРЩЖ и включать их в группы генетического риска для динамического наблюдения и решения вопроса о проведении профилактической тиреоидэктомии еще до клинической манифестации рака
На основании вышеперечисленных критериев в РОНЦ оперированы в указанном объеме двое больных, в удаленных препаратах которых выявлены множественные очаги медуллярного рака на фоне С-клеточной гиперплазии. В случае отказа больного от такого вида хирургического вмешательства его оставляют в « группе риска » под диспансерным наблюдением и обязательным определением уровня стимулированного кальцитонина .
Следующая глава:
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ ИЗ РАЗЛИЧНЫХ РЕГИОНОВ
Предыдущая глава:
КОМБИНИРОВАННЫЕ ОПЕРАЦИИ ПРИ РАСПРОСТРАНЕННОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ