Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее

Поиск везде
Новости »  Новости партнеров »  Одна в России с синдромом NAIAD
Медицинские новости для пациентов

Одна в России с синдромом NAIAD

Опубликовано: 16 мая 2018

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» открывает сбор средств для лечения девочки, страдающей редчайшим врождённым заболеванием – синдромом NAIAD.

Полина Павлова – единственная в России и четвертая в мире носительница данного заболевания, которое открыто относительно недавно и, увы, на сегодняшний день считается неизлечимым. Синдром NAIAD встречается настолько редко, что в настоящее время стандарт медицинской помощи таким пациентам отсутствует.

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери специфического синдрома, их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали самые разные недуги: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, с годовалого возраста при 100%-м зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.

В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При подобной мутации у человека наблюдается повышенная продукция цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. В целях контроля этого процесса Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показан приём лекарств, подавляющих патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

Чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходим постоянный приём назначенных лекарств. Однако один из препаратов девочке выдаётся бесплатно, а второе дорогостоящее средство, в котором девочка нуждается по жизненным показаниям, не зарегистрировано в РФ. При этом, данное лекарство не подлежит отмене или замене. Семья Полины не может приобретать его самостоятельно. На год лечения требуется 104 упаковки лекарства, на покупку которого необходимо собрать сумму в 7 514 770 рублей.

Помочь Полине может каждый! Чтобы оказать финансовую помощь на приобретение жизненно необходимого лекарства для девочки, нужно зайти в раздел «Хочу помочь» сайта благотворительного центра помощи детям «Радуга» и выбрать удобный способ помощи.

Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

ПОМОЧЬ ПОЛИНЕ

Источник: Благотворительный центр помощи детям «Радуга»

О благотворительном центре:

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» с 1997 года оказывает помощь детям и семьям города  Омска и Омской области, попавшим в трудную жизненную ситуацию, в том числе  тяжелобольным детям, которым в силу объективных причин не могут помочь государственные медицинские и социальные программы.

Смотрите также

Последние обновления в разделе Лекарств

Препарат обладает местнораздражающим, отвлекающим и противовоспалительным действием.... ДОКТОР MOM РАБОН

Комментарии

Ваше сообщение
Разрешены файлы форматов: jpg, gif, png, bmp, zip, doc/docx, pdf.
Подпишитесь и мы сообщим об изменениях вам на почту
Нет опубликованых отзывов и комментариев.
Последние сообщения:
Показать больше информации