Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее

Одна в России с синдромом NAIAD

Одна в России с синдромом NAIAD
Опубликовано: 16 мая 2018 в 12:45

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» открывает сбор средств для лечения девочки, страдающей редчайшим врождённым заболеванием – синдромом NAIAD.

Полина Павлова – единственная в России и четвертая в мире носительница данного заболевания, которое открыто относительно недавно и, увы, на сегодняшний день считается неизлечимым. Синдром NAIAD встречается настолько редко, что в настоящее время стандарт медицинской помощи таким пациентам отсутствует.

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери специфического синдрома, их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали самые разные недуги: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, с годовалого возраста при 100%-м зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.

В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При подобной мутации у человека наблюдается повышенная продукция цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. В целях контроля этого процесса Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показан приём лекарств, подавляющих патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

Чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходим постоянный приём назначенных лекарств. Однако один из препаратов девочке выдаётся бесплатно, а второе дорогостоящее средство, в котором девочка нуждается по жизненным показаниям, не зарегистрировано в РФ. При этом, данное лекарство не подлежит отмене или замене. Семья Полины не может приобретать его самостоятельно. На год лечения требуется 104 упаковки лекарства, на покупку которого необходимо собрать сумму в 7 514 770 рублей.

Помочь Полине может каждый! Чтобы оказать финансовую помощь на приобретение жизненно необходимого лекарства для девочки, нужно зайти в раздел «Хочу помочь» сайта благотворительного центра помощи детям «Радуга» и выбрать удобный способ помощи.

Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

ПОМОЧЬ ПОЛИНЕ

Источник: Благотворительный центр помощи детям «Радуга»

О благотворительном центре:

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» с 1997 года оказывает помощь детям и семьям города  Омска и Омской области, попавшим в трудную жизненную ситуацию, в том числе  тяжелобольным детям, которым в силу объективных причин не могут помочь государственные медицинские и социальные программы.

ПОДЕЛИТЬСЯ

СМОТРИТЕ ТАКЖЕ
27 ноября 2018 в 22:54
#Выставки и конференции
25-я Международная специализированная выставка «Аптека»
7 ноября 2018 в 17:39
#Выставки и конференции
Петербург – лекарственная столица
28 августа 2018 в 13:26
#Новости партнеров
Медучреждениям запретят оказание ритуальных услуг
15 декабря 2017 в 09:10
#Новости портала
Medsovet.info дарит подарки рекламодателям!
7 декабря 2017 в 00:13
#Новости партнеров
Бесплатная консультация врача-репродуктолога
22 августа 2017 в 19:04
#Новости портала
Акция «Последняя летняя распродажа 2017» на Medsovet.info!

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Можно ли "победить" псориаз?
Псориаз — одно из самых распространённых кожных заболеваний. На Руси эта болезнь получила зловещее название "роза дьявола"...
Как оформить больничный лист
Как правильно оформить больничный лист, чтобы на работе не возникло никаких недоразумений и чтобы вы получили по нему деньги?
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?