Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее

Поиск везде
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.
Статьи »  генетика »  Выявлять патологии плода стало проще. ДОТ-тест
Медицинские статьи для пациентов

Выявлять патологии плода стало проще. ДОТ-тест

Опубликовано: 23 декабря 2014

Рождение ребенка — это большое счастье в жизни семьи. И конечно, каждая мама в первую очередь хочет, чтобы ее ребенок родился здоровым. Здесь, несомненно, очень важны планирование беременности, образ жизни, правильное питание беременной женщины. Но, к сожалению, этого бывает недостаточно. Здоровье будущего ребенка зависит и от генетических факторов. Сегодня врачи имеют возможность выявить хромосомные нарушения у плода на самых ранних сроках беременности. Об этом мы говорим с врачом-генетиком, доктором медицинских наук, профессором кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Владимиром Шахтариным.

– Владимир Васильевич, существует всем известное УЗИ, которое выполняют в обязательном порядке всем беременным. Разве его недостаточно, чтобы выявить наследственные нарушения у ребенка?

– УЗИ – это пренатальный скрининг, его выполняют с 11-й по 14-ю и с 16-й по 18-ю неделю. Наряду с этим исследуют биохимические маркеры. Цель скрининговых исследований – выявить группу риска. Они показывают только вероятность генетических нарушений, и по ним диагноз не ставят. Если по результатам скрининговых тестов у плода обнаруживается высокий риск генетических нарушений, женщине, как правило, рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез, кордоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы точно определить, имеются ли у плода хромосомные аномалии.

– Но ведь такие процедуры могут нанести вред малышу. Можно ли выявить генетические заболевания без риска для ребенка и матери?

– Да, действительно, при проведении всех этих исследований существует риск прерывания беременности. Но сегодня имеется неинвазивный, абсолютно безопасный как для матери, так и для ребенка способ выявления генетических патологий – ДОТ-тест – диагностика основных трисомий. С его помощью можно определить, есть ли у плода такие нарушения, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского–Тернера.

– В чем заключается суть теста? И когда он был создан?

– ДОТ-тест основан на исследовании ДНК плода, которая присутствует в крови матери. Этот факт генетики обнаружили еще в 90-х годах. Но так как она содержится там в незначительном количестве – около 5%, долгое время исследовать ее ученые не могли. Такая возможность появилась только с развитием современных генетических технологий, в частности с созданием методики глубокого параллельного секвенирования. ДОТ-тест начали использовать в практической диагностике с 2013 года

– Как проводится это исследование? И когда его можно делать?

– У беременной женщины берут кровь из вены, из нее выделяют ДНК плода и исследуют ее. Все исследование занимает 5-12 дней. ДОТ-тест можно проводить на самых ранних сроках беременности – с 10-й недели, и результат будет известен уже к 12-й неделе. Временной фактор очень важен, так как в случае обнаружения патологии на ранних сроках родители могут принять взвешенное решение о сохранении беременности.

– Насколько точен ДОТ-тест?

– Современный неинвазивный метод раннего выявления генетических патологий плода является высокоточным исследованием, его достоверность составляет более 99,7 %.

– Кому можно и нужно делать этот тест?

– ДОТ-тест можно делать всем беременным, в том числе и после ЭКО, – противопоказаний для него не существует. Но особенно рекомендуется пройти его при выявлении риска по скрининговым программам. Прямыми показаниями для проведения исследования считается возраст беременной женщины – после 35 лет, а также отягощенный анамнез – когда в семье уже были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями или один из родителей является носителем хромосомной перестройки.

– Можно ли выполнить ДОТ-тест в России или для этого надо искать зарубежную клинику?

– У нас в стране, к сожалению, имеется только одна лаборатория, где осуществляется исследование ДОТ-тест. Однако с помощью существующих в настоящее время логистических программ беременные женщины практически в любой точке РФ могут сдать кровь для проведения данного теста.

Благодаря развитию передовых технологий в медицине, и в частности в генетике, сегодня будущая мама имеет возможность на самом раннем сроке беременности со 100%-ной вероятностью узнать, не грозят ли ее малышу тяжелые генетические патологии, не рискуя при этом ни своим здоровьем, ни жизнью и здоровьем плода. Для этого нужно просто сдать кровь на ДОТ-тест.

Примечания редакции:
1. Статья информационная и не преследует целей продвижения услуги.
2. Интервью размещено дословно, без правок редакции со слов Владимира Васильевича Шахтарина – д.м.н., профессора, профессора кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова. 

Смотрите также

  • Новое наступление на инфекцию

    Новое наступление на инфекцию

    От бактериальных инфекций, не поддающихся лечению антибиотиками, ежегодно погибает более 50 тысяч человек в мире. Уникальными разработками препаратов на основе ...

  • Обезболивание при родах

    Обезболивание при родах

    Какое обезболивание применяется при родах? Не опасно ли оно? Как оно подействует на ребенка? Может ли вызвать серьезные осложнения? И вообще надо ли обезболивать роды? Эти ...

  • Необычные болезни: синдром каменного человека

    Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь ...

  • Кесарево сечение

    Сейчас появилась мода, если можно так сказать, на кесарево сечение. Женщины, которые боятся рожать, не хотят испытывать родовую боль, просят, чтобы им сделали эту ...

  • «Генетический паспорт» – уже реальность

    ХХI век недаром называют веком генетики. На сегодняшний день разработаны точные и эффективные методы диагностики наследственных ...

  • Зачем нужна кольпоскопия

    Кольпоскопия – процедура, заключающаяся в осмотре влагалища и шейки матки с помощью специального прибора – кольпоскопа. Эта диагностическая услуга помогает выявить патологию – ...

Комментарии

Ваше сообщение

Разрешены файлы форматов: jpg, gif, png, bmp, zip, doc/docx, pdf.
Подпишитесь и мы сообщим об изменениях вам на почту
28 июл 2016 | #1 Мила
Гость
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngЛАШ писал(а):

/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngЯна Соколовская писал(а):

Родила своего первенца в 32 года, он совершенно здоров и сейчас моему карапузу уже полгодика. Не знаю, может быть в более молодом возрасте беременность легче протекает, но для меня было основной задачей убедиться, что мой ребенок родится здоровым в плане генетических нарушений. Поэтому я на 10-й неделе поехала и сдала кровь на ДОТ-тест. Через 12 дней результаты были готовы и они были отрицательными по всем пяти обследуемым позициям с гарантией 99,9%. Я без нервотрепки выносила своего сынулю, поскольку знала, что хромосомных аномалий у него нет. Платила 35000р, сейчас знаю что и за 33 тысячи некоторые лаборатории предлагают его сделать.

и не только 33 - в РФ есть лаборатории делающие тесты НИПТ (Ариоза, Панорама) дешевле 30 тыс.руб.

Как вы могли сделать его на 10-й неделе, если его делают только с полных 10 недель, т.е. как минимум с 11-й? Получается, ваш пост - заказная реклама. В рекламной информации действительно указано с 10-й как бы, но вчера им звонила, делают только с полных 10!
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngОксана писал(а):
Да, наука вперед идет. Теперь вот амниоцентезы и бвх делать не нужно...

Почему не нужно? Есть данные по ложно положительным тестам ДОТ, их обязательно перепроверять инвазивно прежде чем прерывать беременность.
18 июн 2016 | #2 ЛАШ
Гость
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngЯна Соколовская писал(а):
Родила своего первенца в 32 года, он совершенно здоров и сейчас моему карапузу уже полгодика. Не знаю, может быть в более молодом возрасте беременность легче протекает, но для меня было основной задачей убедиться, что мой ребенок родится здоровым в плане генетических нарушений. Поэтому я на 10-й неделе поехала и сдала кровь на ДОТ-тест. Через 12 дней результаты были готовы и они были отрицательными по всем пяти обследуемым позициям с гарантией 99,9%. Я без нервотрепки выносила своего сынулю, поскольку знала, что хромосомных аномалий у него нет. Платила 35000р, сейчас знаю что и за 33 тысячи некоторые лаборатории предлагают его сделать.

и не только 33 - в РФ есть лаборатории делающие тесты НИПТ (Ариоза, Панорама) дешевле 30 тыс.руб.
17 июн 2016 | #3 Яна Соколовская
Гость
Родила своего первенца в 32 года, он совершенно здоров и сейчас моему карапузу уже полгодика. Не знаю, может быть в более молодом возрасте беременность легче протекает, но для меня было основной задачей убедиться, что мой ребенок родится здоровым в плане генетических нарушений. Поэтому я на 10-й неделе поехала и сдала кровь на ДОТ-тест. Через 12 дней результаты были готовы и они были отрицательными по всем пяти обследуемым позициям с гарантией 99,9%. Я без нервотрепки выносила своего сынулю, поскольку знала, что хромосомных аномалий у него нет. Платила 35000р, сейчас знаю что и за 33 тысячи некоторые лаборатории предлагают его сделать.
13 июн 2016 | #4 АШЛ
Гость
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngОксана писал(а):
Да, наука вперед идет. Теперь вот амниоцентезы и бвх делать не нужно...

Ну, вы не совсем точно поняли. Все методы неинвазивного тестирования, включая УЗИ, биохимиические и ДОТ-тесты по разным технологиям, не позволяют окончательно поставить диагноз, они могут только с той или иной степенью (для некоторых методов достаточно высокой) достоверности сформирвоать группу риска. Окончательный диагноз в любом случае подтверждается инвазивной процедурой.
05 окт 2015 | #5 Самуил
Гость
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngНаталья писал(а):
Здравствуйте, подскажите пожалуйста дот тест или может какой нибудь еще метод исследования плода существует для определенияпатологии плода, т.к. первый ребенок родился11 лет назад с пороками развития конечностей и эпилепсия. Офицальный диагноз стоит недиференцированный симптомокомплекс в виде атипичной формы артрогриппоза. хиромосомных аномалий не выявлено. На данный момент я беременна срок 9 недель, боюсь повторения рождения больного ребенка, т.к. первая беременность протекала хорошо, все узи были норма, в 16 недель тест тоже был норма.Спасибо за ответ.

Наталья, добрый день!

Дот-тест выявляет наиболее часто встречаемые хромосомные патологии. УЗИ и другие скрининг исследования определяют только риск, так как результат оценки основывается на косвенных данных. Следовательно, в таких случаях требуется генетическая диагностика. Однако существуют различные методы генетического исследования. Чтобы определить, какой именно метод использовать, учитывая анамнез, необходимо обратиться к врачу-генетику. Рекомендую вам позвонить в генетическую лабораторию и получить бесплатную консультацию по этому вопросу у профессора Шахтарина В.В.
02 окт 2015 | #6 Наталья
Гость
Здравствуйте, подскажите пожалуйста дот тест или может какой нибудь еще метод исследования плода существует для определенияпатологии плода, т.к. первый ребенок родился11 лет назад с пороками развития конечностей и эпилепсия. Офицальный диагноз стоит недиференцированный симптомокомплекс в виде атипичной формы артрогриппоза. хиромосомных аномалий не выявлено. На данный момент я беременна срок 9 недель, боюсь повторения рождения больного ребенка, т.к. первая беременность протекала хорошо, все узи были норма, в 16 недель тест тоже был норма.Спасибо за ответ.
27 апр 2015 | #7 Оксана
Пользователь | Сообщений: 2
Да, наука вперед идет. Теперь вот амниоцентезы и бвх делать не нужно...
19 апр 2015 | #8 Виктория
Гость
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngСамуил писал(а):
Виктория, получили ли вы результат? Расскажите, пожалуйста, будущим мамочкам, на сколько актуальна неинвазивная диагностика плода. Спасибо!

/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngВикторzия писал(а):
Спасибо я сделала. жду результат.

я получила результат, все хорошо! я всем всем девочкам рассказываю теперь. а доктора ,которые меня ведут оказывается знали про этот метод, но даже и не предложили. очень жаль. спасибо Вам,что есть этот метод!
16 апр 2015 | #9 Самуил
Гость
Виктория, получили ли вы результат? Расскажите, пожалуйста, будущим мамочкам, на сколько актуальна неинвазивная диагностика плода. Спасибо!

/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngВиктория писал(а):
Спасибо я сделала. жду результат.
23 мар 2015 | #10 Виктория
Гость
Спасибо я сделала. жду результат.
23 мар 2015 | #11 Самуил
Гость
Здравствуйте! Виктория, к сожалению, в России пока только одна лаборатория оказывает данную услугу. Лаборатория "Геноаналитика" находится в научном парке МГУ. 

/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngВиктория писал(а):
А где делают Дот Дест ? В какой лаборатории???
20 мар 2015 | #12 Виктория
Гость
А где делают Дот Дест ? В какой лаборатории???
21 янв 2015 | #13 Лье
Пользователь | Сообщений: 8
35000- это, в принципе, недорого...
20 янв 2015 | #14 MiaMia (комментарий изменён модератором)
Пользователь | Сообщений: 2
Последнее время многие клиники начали предлагать диагнозирование генетических заболеваний. Особенно такие тесты рекомендуются тем парам, у кого в семье были такие случаи. Данная методика называется ПГД, о заболевании Дауна и других генетических можно почитать здесь *ссылка удалена*
13 янв 2015 | #15 Администратор medsovet.info
Администратор | Сообщений: 936
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngНина писал(а):
Здравствуйте, а можно ещё до беременности сдать кровь будущим отцу и матери, чтоб определить вероятность патологий у плода? И зачем сдавать этот анализ тем, кто делает ЭКО? Разве при ЭКО не исследуют материал до подсадки?
Нина,
как пояснили специалисты, ДОТ-тест предназначен исключительно для выявления патологий плода во время беременности. Исследовать потенциальных родителей, чтобы определить вероятность патологий будущего плода, возможно другими диагностическими методами, например, определение носительства моногенных мутаций или молекулярное кариотипирование. Однако это имеет смысл при отягощенном анамнезе, так как возникновение генетических патологий имеют спорадический характер. Касательно ЭКО, к сожалению, ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) производится крайне редко, если при ЭКО производится ПГД методом bluegnome, тогда нет необходимости в проведении ДОТ-теста.
13 янв 2015 | #16 Администратор medsovet.info
Администратор | Сообщений: 936
/templates/images/icons/16x16/user_comment.pngВарвара писал(а):
Сколько стоит эта процедура ДОТ-тест?
И я не поняла, получается, что берут кровь матери, из нее берут ДНК-плода? Это как? У женщины за всю жизнь может быть много детей, и при каждой беременности у нее будет разная кровь? Это я к тому, что  у одной и той же женщины может сперва родиться здоровый ребенок, а через пару лет с синдромом дауна, и это отражается в крови?
Варвара,
стоимость услуги на сегодняшний день составляет 35 тыс. руб.
Как пояснили специалисты, в крови матери, помимо собственной внеклеточной ДНК, есть внеклеточная ДНК плода. Внеклеточная ДНК попадает в кровь в процессе естественного процесса разрушения клеток. Если мы говори про вкДНК матери - она образуется в результате разрушения клеток крови, если мы говорим про вкДНК плода - то в результате разрушения клеток плаценты или ворсинок хориона, например, при прохождении плацентарного барьера. ВкДНК постоянно образуется и постоянно удаляется специальными системами. Таки образом, после беременности, оставшаяся вкДНК плода быстро удаляется из крови матери и не мешает проведению теста при повторной беременности.
03 янв 2015 | #17 Нина
Гость
Здравствуйте, а можно ещё до беременности сдать кровь будущим отцу и матери, чтоб определить вероятность патологий у плода? И зачем сдавать этот анализ тем, кто делает ЭКО? Разве при ЭКО не исследуют материал до подсадки?
24 дек 2014 | #18 Варвара
Гость
Сколько стоит эта процедура ДОТ-тест?
И я не поняла, получается, что берут кровь матери, из нее берут ДНК-плода? Это как? У женщины за всю жизнь может быть много детей, и при каждой беременности у нее будет разная кровь? Это я к тому, что  у одной и той же женщины может сперва родиться здоровый ребенок, а через пару лет с синдромом дауна, и это отражается в крови?
Показать больше информации