Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: синдром эльфийского лица (или синдром Вильямса)

Необычные болезни: синдром эльфийского лица (или синдром Вильямса)
Опубликовано: 18 августа 2016 в 15:26

Они очень милые, эти детки: большие ярко-синие глаза под припухшими веками, широкий лоб, маленький вздернутый носик, крупный рот с полными губами, часто растянутый в улыбке, и небольшой острый подбородок. Так изображают эльфов – озорных мифических человечков германо-скандинавского и кельтского фольклора. Да и по характеру эти дети похожи на эльфов: общительные, дружелюбные непоседы, любящие музыку.

К сожалению, все перечисленные особенности – это симптомы врожденной генетической болезни, и по этим признакам ее назвали «синдром эльфийского лица», или синдром Вильямса. (Джон Вильямс – детский кардиолог из Новой Зеландии, который выявил связь между характерным «эльфийским» лицом и задержкой в интеллектуальном развитии.)

Синдром эльфийского лица – болезнь малоизученная. Известно, что оно вызвано дефектом в 7-й паре хромосом – потерей участка одной из хромосом. Почему такое происходит, сказать сложно. Но это не связано с наследственностью. То есть ребенок с эльфийским лицом может появиться у совершенно здоровых мамы и папы, возможно, из-за плохой экологической обстановки, или вредной профессии, или другого отрицательного воздействия вредных факторов. Но этот дефект возникает и совершенно беспричинно.

Как уже упоминалось, одним из признаков синдрома является отставание умственного развития, а затем умственная отсталость разной степени тяжести.

Малыши, обладающие синдромом эльфийского лица, до двух-трех лет физически слабы и отстают от ровесников. Едят они плохо, у них нередко бывают поносы и запоры, рвота, поэтому они отстают в весе. Затем физическое состояние выравнивается, но интеллектуальное развитие ребенка замедляется: говорить он начинает поздно – только в три года, строить фразы – в четыре-пять лет.

Возникают у таких детей трудности с координацией: малыш отличается неловкостью и порывистостью движений, ему нелегко освоить даже простые навыки, он долго не в состоянии ухаживать за собой.

Позднее, в школьном возрасте, дети с синдромом эльфийского лица имеют проблемы с обучением. Им тяжело сосредоточиться, с трудом им даются математика, письмо, а также чтение, а вот устная речь развита у них прекрасно: говорят они выразительно, эмоционально, даже поэтично. Кроме того, у них абсолютный музыкальный слух и чувство ритма. Они осваивают музыкальные инструменты, даже не зная нот, поют, с удовольствием слушают музыку.

В психологическом плане для ребенка с синдромом эльфийского лица характерны гиперактивность, импульсивность, чрезмерная коммуникабельность, способность к сопереживанию. Одновременно с этим он страдает повышенной тревожностью, нередко – различными фобиями (боязнь громких звуков).

Наряду с умственной отсталостью у таких детей обнаруживаются серьезные физические патологии: зубы нередко поражены кариесом, имеются плоскостопие или косолапость, нарушения в опорно-двигательном аппарате. Большинство страдает заболеваниями сердца и сосудов.

Если в младенчестве дети с синдромом Вильямса отставали в весе, то позднее они набирают лишние килограммы и могут страдать ожирением. У взрослых часто диагностируются сахарный диабет, гипотиреоз, повышенные уровни кальция и холестерина.

На сегодняшний день способов борьбы с синдромом Вильямса нет. Врачи могут лишь дать общие рекомендации родителям детей с этой патологией.

До года:

  • исключить препараты с витамином D и кальцием;
  • особое внимание уделить переходу на твердую пищу.

От года до пяти лет:

  • контролировать работу желудка, не допускать возникновения запоров;
  • заниматься с логопедом;
  • заниматься лечебной физкультурой.

В младшем школьном возрасте:

  • придерживаться правильного рациона питания, поддерживать постоянную физическую активность, чтобы ребенок не набрал лишний вес;
  • использовать психологические и (при необходимости) лекарственные способы снижения тревожности ребенка.

Подростки:

  • помогать подростку обрести независимость;
  • поощрять его физическую и двигательную активность;
  • регулярно показываться врачам;
  • наблюдать за состоянием его психики.

Занимаясь с ребенком-эльфом, надо учитывать его особенности: трудности с концентрацией внимания, повышенную активность, стремление подурачиться. Поэтому для занятий надо создать спокойную обстановку, а помещение освободить от всего, что может отвлечь его внимание. Детям, страдающим этим синдромом, очень полезно общение со здоровыми детьми – это может улучшить их психическое развитие.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Можно ли "победить" псориаз?
Псориаз — одно из самых распространённых кожных заболеваний. На Руси эта болезнь получила зловещее название "роза дьявола"...
Как оформить больничный лист
Как правильно оформить больничный лист, чтобы на работе не возникло никаких недоразумений и чтобы вы получили по нему деньги?