Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: синдром эльфийского лица (или синдром Вильямса)

Необычные болезни: синдром эльфийского лица (или синдром Вильямса)
Опубликовано: 18 августа 2016 в 15:26

Они очень милые, эти детки: большие ярко-синие глаза под припухшими веками, широкий лоб, маленький вздернутый носик, крупный рот с полными губами, часто растянутый в улыбке, и небольшой острый подбородок. Так изображают эльфов – озорных мифических человечков германо-скандинавского и кельтского фольклора. Да и по характеру эти дети похожи на эльфов: общительные, дружелюбные непоседы, любящие музыку.

К сожалению, все перечисленные особенности – это симптомы врожденной генетической болезни, и по этим признакам ее назвали «синдром эльфийского лица», или синдром Вильямса. (Джон Вильямс – детский кардиолог из Новой Зеландии, который выявил связь между характерным «эльфийским» лицом и задержкой в интеллектуальном развитии.)

Синдром эльфийского лица – болезнь малоизученная. Известно, что оно вызвано дефектом в 7-й паре хромосом – потерей участка одной из хромосом. Почему такое происходит, сказать сложно. Но это не связано с наследственностью. То есть ребенок с эльфийским лицом может появиться у совершенно здоровых мамы и папы, возможно, из-за плохой экологической обстановки, или вредной профессии, или другого отрицательного воздействия вредных факторов. Но этот дефект возникает и совершенно беспричинно.

Как уже упоминалось, одним из признаков синдрома является отставание умственного развития, а затем умственная отсталость разной степени тяжести.

Малыши, обладающие синдромом эльфийского лица, до двух-трех лет физически слабы и отстают от ровесников. Едят они плохо, у них нередко бывают поносы и запоры, рвота, поэтому они отстают в весе. Затем физическое состояние выравнивается, но интеллектуальное развитие ребенка замедляется: говорить он начинает поздно – только в три года, строить фразы – в четыре-пять лет.

Возникают у таких детей трудности с координацией: малыш отличается неловкостью и порывистостью движений, ему нелегко освоить даже простые навыки, он долго не в состоянии ухаживать за собой.

Позднее, в школьном возрасте, дети с синдромом эльфийского лица имеют проблемы с обучением. Им тяжело сосредоточиться, с трудом им даются математика, письмо, а также чтение, а вот устная речь развита у них прекрасно: говорят они выразительно, эмоционально, даже поэтично. Кроме того, у них абсолютный музыкальный слух и чувство ритма. Они осваивают музыкальные инструменты, даже не зная нот, поют, с удовольствием слушают музыку.

В психологическом плане для ребенка с синдромом эльфийского лица характерны гиперактивность, импульсивность, чрезмерная коммуникабельность, способность к сопереживанию. Одновременно с этим он страдает повышенной тревожностью, нередко – различными фобиями (боязнь громких звуков).

Наряду с умственной отсталостью у таких детей обнаруживаются серьезные физические патологии: зубы нередко поражены кариесом, имеются плоскостопие или косолапость, нарушения в опорно-двигательном аппарате. Большинство страдает заболеваниями сердца и сосудов.

Если в младенчестве дети с синдромом Вильямса отставали в весе, то позднее они набирают лишние килограммы и могут страдать ожирением. У взрослых часто диагностируются сахарный диабет, гипотиреоз, повышенные уровни кальция и холестерина.

На сегодняшний день способов борьбы с синдромом Вильямса нет. Врачи могут лишь дать общие рекомендации родителям детей с этой патологией.

До года:

  • исключить препараты с витамином D и кальцием;
  • особое внимание уделить переходу на твердую пищу.

От года до пяти лет:

  • контролировать работу желудка, не допускать возникновения запоров;
  • заниматься с логопедом;
  • заниматься лечебной физкультурой.

В младшем школьном возрасте:

  • придерживаться правильного рациона питания, поддерживать постоянную физическую активность, чтобы ребенок не набрал лишний вес;
  • использовать психологические и (при необходимости) лекарственные способы снижения тревожности ребенка.

Подростки:

  • помогать подростку обрести независимость;
  • поощрять его физическую и двигательную активность;
  • регулярно показываться врачам;
  • наблюдать за состоянием его психики.

Занимаясь с ребенком-эльфом, надо учитывать его особенности: трудности с концентрацией внимания, повышенную активность, стремление подурачиться. Поэтому для занятий надо создать спокойную обстановку, а помещение освободить от всего, что может отвлечь его внимание. Детям, страдающим этим синдромом, очень полезно общение со здоровыми детьми – это может улучшить их психическое развитие.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Сколько чашек кофе можно выпить?
Вреден ли кофе или все-таки полезен? Этот вопрос постоянно интересует всех любителей ароматного напитка. Однозначного ответа ученные не дали, но привели множество полезных и вредных свойств этого продукта...
Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?