Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Причины обратиться за консультацией к генетику

Причины обратиться за консультацией к генетику
Опубликовано: 19 марта 2018 в 15:32

Чем занимается генетик

Медицинская генетика – часть генетики человека, изучающая заболевания и патологии, обусловленные наследственностью. Врач-генетик изучает наследственные заболевания и условия, при которых реализуется наследственная предрасположенность. Он не лечит какой-либо орган или систему организма, в его компетенции выявление болезни, связанной с генетикой, или риска ее возникновения.

Задачи генетика:

  • диагностировать заболевание, обусловленное наследственностью;
  • выявить генетические патологии плода во время беременности матери;
  • определить риски рождения ребенка с наследственной болезнью на стадии планирования его рождения.

Лечением же наследственных заболеваний занимаются врачи соответствующих специальностей.

В сферу компетенции генетика входят:

1. Генные болезни, вызванные мутациями в гене, – муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Марфана, альбинизм, врожденный гипотиреоз.

2. Хромосомные болезни, обусловленные изменением структуры или числа хромосом, – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью, проявляющиеся при определенных условиях под действием внешних факторов, – «заячья» губа, косолапость, врожденный вывих бедра, гидроцефалия.

4. Митохондриальные заболевания, возникающие вследствие дефектов ДНК митохондрий – составляющих клетки, снабжающих ее энергией. Это миопатии, энцефалопатии, кардиомиопатии, слепота, глухота и пр. Передача осуществляется по материнской линии;

5. Генетическая несовместимость матери и плода, вызванная несовместимостью резус-фактора и группы крови. Это состояние приводит к гемолитической болезни новорожденного.

В каких ситуациях необходима консультация генетика

Как правило, на консультацию к генетику направляют другие специалисты в том случае, когда подозревают у пациента наследственное заболевание.

Чаще всего направление дают:

  • гинекологи и репродуктологи – при бесплодии, невынашивании беременности, выкидышах, мертворождениях;
  • акушеры-гинекологи – когда исследования показали аномалии развития плода;
  • неонатологи – при врожденных пороках развития ребенка;
  • педиатры – при задержке умственного или физического развития ребенка, аномалиях развития, в том числе полового;
  • узкие специалисты – когда болезнь не поддается лечению обычными методами.

Генетика при беременности

При беременности консультация генетика помогает выявить риски рождения ребенка с наследственными патологиями.

Во время беременности генетическая консультация необходима в случаях:

  • когда женщина старше 35 лет или моложе 18 лет;
  • у женщины имеется наследственное заболевание, такое заболевание было в ее семье;
  • у женщины уже рождались дети с патологиями или пороками развития;
  • женщина переболела в начале беременности вирусными инфекционными заболеваниями: ветряной оспой, краснухой, цитомегаловирусом или герпетической инфекцией и пр.;
  • женщина в первом триместре употребляла алкоголь или наркотики, подвергалась облучению;
  • при обследовании обнаружены отклонения в результатах УЗИ, биохимических исследований.

При подозрении на наследственное заболевание генетик назначает необходимые исследования как для беременной женщины, так и для плода (пренатальная диагностика).

Генетика при планировании семьи

Получить консультацию врача-генетика желательно всем парам еще до беременности, при планировании рождения ребенка, чтобы выявить вероятность заболеваний будущих детей. В некоторых случаях консультация генетика обязательна:

  • в семьях будущих родителей были случаи тяжелых заболеваний наследственного характера;
  • у пары уже были выкидыши или рождались мертвые дети;
  • у пары рождались дети с генетической патологией;
  • женщина старше 35 лет;
  • будущие родители состоят в кровном родстве.

Генетик в первую очередь собирает подробную информацию о семейной медицинской истории будущих родителей, рассматривая три поколения каждой семьи: болезни, продолжительность жизни, рождение детей, выкидыши, аборты – все имеет значение. Далее врач назначает биохимические анализы крови и, возможно, специальные исследования – кариотип (исследование хромосом) и HLA-типирование (генетическая совместимость пары).

Основываясь на результатах исследований, сведениях о семейных болезнях, истории предыдущих беременностей, генетик рассчитывает риски рождения ребенка с наследственными патологиями.

Однако надо иметь в виду, что риск рождения ребенка с генетическими отклонениями не означает, что у малыша обязательно обнаружится наследственное заболевание. При самом высоком риске ребенок может родиться здоровым.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
24 октября 2013 в 13:43
Осенью 2013 г. в Сочи прошел VI Общероссийский научно-практический семинар «Репродуктивный потенциал России: версии и контраверсии». В его рамках 8 сентября состоялось вручение премий «Репродуктивное завтра России».

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?
Почему стоит заказывать лекарства онлайн
Традиционный способ приобретения безрецептурных лекарств в аптеке сложно назвать по-настоящему удобным. Чтобы сэкономить свое время и финансы наилучшим выходом будет воспользоваться...