Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: синдром каменного человека

Необычные болезни: синдром каменного человека
Опубликовано: 5 декабря 2016 в 16:11

Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.

Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.

Причины заболевания

К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.

Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.

Проявления синдрома каменного человека

У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.

Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.

У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.

В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.

В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.

За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.

Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.

При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.

Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.

Диагностика и лечение

Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Можно ли "победить" псориаз?
Псориаз — одно из самых распространённых кожных заболеваний. На Руси эта болезнь получила зловещее название "роза дьявола"...
Как оформить больничный лист
Как правильно оформить больничный лист, чтобы на работе не возникло никаких недоразумений и чтобы вы получили по нему деньги?