Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Что такое синдром Клайнфельтера?
Опубликовано: 23 января 2017 в 15:11

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию мужчин, в основе которой лежат эндокринные нарушения, вызванные дополнительными женскими хромосомами в наборе половых хромосом. Это достаточно часто встречающееся генетическое заболевание. По статистике, ему подвержены 0,2% мужчин, а среди эндокринных нарушений синдром Клайнфельтера занимает третью строчку (на первом месте сахарный диабет, на втором – тиреотоксикоз). Но согласно той же статистике, диагностируется только 50% случаев заболевания.

Немного генетики

Хромосомы – это структуры, содержащиеся в ядре клетки и несущие наследственную информацию. У человека имеется 46 хромосом, из них 44, или 22 пары, – так называемые соматические, а одна пара – половые, определяющие пол индивида. Именно состав половых хромосом отличает мужчину от женщины. В нормальном хромосомном наборе женщины присутствуют две Х-хромосомы – ХХ, у мужчины этот набор содержит одну Х- и одну Y-хромосому – ХY.

Причины синдрома Клайнфельтера

В основе этого генетического заболевания – присутствие лишних женских половых хромосом в хромосомном наборе мужчины. Это может быть одна (ХХY) – классический вариант, две (ХХХY) и даже три дополнительные Х-хромосомы (ХХХХY). Но несмотря на лишние женские хромосомы, страдающие этим синдромом остаются мужчинами, так как у них всегда имеется мужская хромосома.

Результатом лишних X-хромосом становится недостаточность функции яичек, то есть недостаточное образование в них мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству хотя бы потому, что его носители, как правило, полностью бесплодны. Аномалия появляется на ранних стадиях образования сперматозоидов и яйцеклеток, и причины этого явления изучены мало.

Проявления синдрома Клайнфельтера

Большинство генетических заболеваний проявляется уже в младенчестве, а иногда и во время внутриутробного развития плода. В случае синдрома Клайнфельтера беременность у женщины протекает нормально, никаких признаков патологии не наблюдается у детей младшего возраста.

Самые первые свидетельства синдрома можно обнаружить у мальчика в возрасте 6–8 лет. У таких детей отмечаются высокий рост, длинные конечности, высокая талия. Кроме того, у них возможна некоторая задержка умственного развития. Они с трудом воспринимают информацию на слух, им сложно выражать свои мысли.

Более явные признаки заболевания обнаруживаются в подростковом возрасте.

Это:

  • гинекомастия – увеличение грудных желез;
  • недоразвитие яичек, они маленькие и твердые;
  • слабый рост волос на лице и груди;
  • линия роста волос на лобке горизонтальная (женский тип), а не ромбовидная (мужской тип).

У всех страдающих синдромом Клайнфельтера мужских половых гормонов вырабатывается недостаточно, но в разной степени: некоторые молодые мужчины страдают слабой потенцией, снижением полового влечения, у кого-то оно вообще отсутствует, а другие женятся и не имеют проблем в половой жизни.

Но все мужчины с синдромом Клайнфельтера страдают бесплодием, так как в их семенной жидкости отсутствуют сперматозоиды.

Сопутствующие патологии

Недостаток мужских половых гормонов сказывается не только на репродуктивной функции. Он ведет к нарушению обмена веществ, что проявляется ожирением и инсулинонезависимым сахарным диабетом. Из-за нехватки андрогенов для больных характерны слабая мускулатура, хрупкие кости (остеопороз).

У мужчин, страдающих этой патологией, чаще встречаются аутоиммунные заболевания.

Психика и интеллект

Как правило, больные с синдромом Клайнфельтера, – это робкие, чувствительные люди со сниженной самооценкой. Они нередко становятся алкоголиками и наркоманами, среди них чаще встречаются люди с нетрадиционной сексуальной ориентацией. Правда, непонятно, связаны ли эти особенности и склонности с лишней хромосомой или они являются ответом на сексуальные проблемы.

Что касается интеллектуальных способностей, то среди пациентов встречаются как люди с достаточно низким интеллектом, так и с IQ, превышающим средние значения. Но все страдающие этой хромосомной патологией испытывают проблемы со слуховым восприятием информации и речью.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Патологию диагностируют по исследованию крови на мужские половые гормоны и хромосомному анализу.

Если заболевание протекает в легкой степени, то единственным его признаком является бесплодие и специального лечения не требуется.

Если признаки заболевания значительно выражены и мужчина не может вести половую жизнь, ему назначается пожизненно гормонозаместительная терапия тестостероном. Иногда, если грудные железы сильно увеличены и служат причиной психологической травмы, их удаляют хирургическим путем.

Иногда в тяжелых случаях больным приходится прибегать к помощи психолога или психотерапевта.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
29 ноября 2016 в 14:46
Синдром Аарскога, он же синдром Ааскорга–Скотта, он же фациодигитогенитальная дисплазия, – очень редкая наследственная болезнь: она встречается у одного человека из миллиона.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?
Почему стоит заказывать лекарства онлайн
Традиционный способ приобретения безрецептурных лекарств в аптеке сложно назвать по-настоящему удобным. Чтобы сэкономить свое время и финансы наилучшим выходом будет воспользоваться...