Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Болезнь Гоше

Достаточно редкое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что у больного в клетках костей и внутренних органов накапливаются жиры определенного вида – глюкоцереброзиды. Болезнь Гоше – редкое заболевание, оно встречается у одного из 40–100 тысяч. Но в закрытых этнических общностях, в которых распространены родственные браки, случаев заболевания может быть на порядок больше.
Болезнь Гоше
Опубликовано: 14 февраля 2017 в 12:04

Причины и механизм развития

«Виновник» этой патологии – мутировавший ген, отвечающий за активность фермента, расщепляющего жиры (липиды) глюкоцереброзиды. В результате эти непереработанные липиды накапливаются в клетках различных органов. Отсюда и второе название болезни – глюкоцереброзидный липидоз.

Чаще всего поражаются клетки селезенки, печени, костного мозга, а также почек и легких. Эти клетки (клетки Гоше) значительно увеличиваются, пораженный орган деформируется и нарушается его работа.

Ребенок получает дефектные гены от обоих родителей, то есть болезнь разовьется, если и мать и отец оба являются носителями.

Проявления болезни Гоше

По тяжести и времени начала заболевания развития выделяют три формы.

1. Чаще всего встречается так называемый первый тип болезни Гоше. Первые признаки заболевания проявляются у взрослых, как правило, после 30 лет. Патологические изменения затрагивают печень и селезенку, что вызывает нарушения в их работе. Нервы не поражаются, и головной и спинной мозг работают нормально.

Эта форма болезни может проходить без видимых симптомов, но иногда возможны и серьезные осложнения. К проявлениям патологии относят маленький рост, увеличенную селезенку. Возможны боли в костях, подкожные кровоизлияния, анемия.

2. При втором типе болезни Гоше пораженными оказываются нервные клетки. Это приводит к возникновению различных неврологических нарушений, которые развиваются очень быстро. Первые симптомы заболевания этого типа появляются практически сразу после рождения ребенка. Это пониженный тонус мышц, судороги, нарушение дыхания и глотания. Обычно такие дети живут не более двух лет. К счастью, этот тип болезни Гоше наблюдается исключительно редко.

3. Болезнь Гоше третьего типа проявляется у детей, но постарше. Патологические изменения затрагивают нервную систему. Заболевание развивается медленно. Возникают жесткость мышц, судороги, нарушается координация движений. Ребенок останавливается в умственном развитии, возникает слабоумие.

Как диагностируется заболевание

  • исследованием крови на уровень глюкоцереброзидазы;
  • биохимическим анализом крови;
  • исследованием клеток кожи;
  • биопсией и гистологическим исследованием образцов тканей, взятых из пораженных органов;
  • исследованием костной ткани (денситометрия, МРТ, рентгенография);
  • анализом ДНК на наличие генетических мутаций; по этому исследованию можно определить патологию плода при беременности матери.

Лечение и профилактика

Излечить эту наследственную патологию невозможно, поэтому цель лечения – снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного. Для этого используют:

  • анальгетики для уменьшения болевых ощущений;
  • удаление селезенки;
  • лечение у ортопеда – при хрупкости костей:
  • заместительную ферментотерапию – регулярное введение в организм глюкоцереброзидазы, лечение пожизненное;
  • пересадку костного мозга;
  • диспансерное наблюдение.

Для профилактики этого заболевания парам, планирующим родить ребенка, желательно пройти генетическую консультацию и исследовать хромосомный набор, даже если родители здоровы. Особенно важно провести это исследование, если у женщины при предыдущих беременностях были выкидыши.

Когда в семье уже растет ребенок, страдающий этой болезнью, то при следующей беременности необходимо провести пренатальную диагностику.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
23 января 2017 в 15:11
Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию мужчин, в основе которой лежат эндокринные нарушения, вызванные дополнительными женскими хромосомами в наборе половых хромосом. Это достаточно часто встречающееся генетическое заболевание. По статистике, ему подвержены 0,2% мужчин, а среди эндокринных нарушений синдром Клайнфельтера занимает третью строчку (на первом месте сахарный диабет, на втором – тиреотоксикоз). Но согласно той же статистике, диагностируется только 50% случаев заболевания.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?
Почему стоит заказывать лекарства онлайн
Традиционный способ приобретения безрецептурных лекарств в аптеке сложно назвать по-настоящему удобным. Чтобы сэкономить свое время и финансы наилучшим выходом будет воспользоваться...