Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: врожденная липодистрофия (синдром Берардинелли–Сейпа)

Необычные болезни: врожденная липодистрофия (синдром Берардинелли–Сейпа)
Опубликовано: 30 августа 2016 в 12:06

Это очень редкое заболевание, его находят у одного из 10 миллионов младенцев. Названо оно по именам бразильского эндокринолога У. Бернанденелли и норвежского педиатра М. Сейпа, которые его и описали. Другие его названия генерализованная липодистрофия, липоатрофический диабет, акромегалоидный гигантизм.

Эта врожденная болезнь характеризуется отсутствием жировой ткани. Существует два типа синдрома Берардинелли–Сейпа: в первом случае жировая прослойка присутствует в суставах, на ладонях и подошвах, выполняя амортизирующую функцию, во втором – она полностью отсутствует.

Причиной заболевания является мутация генов.

Проявления синдрома Берардинелли–Сейпа

Дети, рождающиеся с этим недугом, кроме отсутствия подкожной жировой клетчатки, обладают и другими признаками. Это очень быстрый рост, усиленный аппетит, увеличенная нижняя челюсть, крупные стопы и ладони, усиленный рост терминальных (черных и жестких) волос на лице, шее, руках и ногах. Тем не менее при отсутствии подкожного жира больные не выглядят дистрофиками, так как мышцы у них развиты достаточно хорошо.

Осложнения синдрома Берардинелли–Сейпа

Заболевание вызывает нарушения и патологии в различных органах и системах. Так, у больных часто находят:

  • увеличенную в размерах печень;
  • увеличенную селезенку;
  • пупочную грыжу;
  • повышенное содержание липидов в крови;
  • уже в юношеском возрасте сахарный диабет 2-го типа;
  • у девушек – увеличенный клитор, поликистоз яичников;
  • при синдроме второго типа – легкую умственную отсталость;
  • в области шеи черный акантоз – дистрофическое заболевание кожи, характеризующееся изменением ее цвета на серый или черный и появлением мелких папиллом;
  • кисты костей;
  • кардиомиапатию – увеличение размера сердца, нарушения ритма, сердечную недостаточность.

Лечение синдрома Берардинелли–Сейпа

Вылечить само заболевание невозможно. Помощь страдающим наследственной липодистрофией заключается в лечении многочисленных осложнений, в первую очередь – сахарного диабета, печеночной и сердечной недостаточности.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.