Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: врожденная липодистрофия (синдром Берардинелли–Сейпа)

Необычные болезни: врожденная липодистрофия (синдром Берардинелли–Сейпа)
Опубликовано: 30 августа 2016 в 12:06

Это очень редкое заболевание, его находят у одного из 10 миллионов младенцев. Названо оно по именам бразильского эндокринолога У. Бернанденелли и норвежского педиатра М. Сейпа, которые его и описали. Другие его названия генерализованная липодистрофия, липоатрофический диабет, акромегалоидный гигантизм.

Эта врожденная болезнь характеризуется отсутствием жировой ткани. Существует два типа синдрома Берардинелли–Сейпа: в первом случае жировая прослойка присутствует в суставах, на ладонях и подошвах, выполняя амортизирующую функцию, во втором – она полностью отсутствует.

Причиной заболевания является мутация генов.

Проявления синдрома Берардинелли–Сейпа

Дети, рождающиеся с этим недугом, кроме отсутствия подкожной жировой клетчатки, обладают и другими признаками. Это очень быстрый рост, усиленный аппетит, увеличенная нижняя челюсть, крупные стопы и ладони, усиленный рост терминальных (черных и жестких) волос на лице, шее, руках и ногах. Тем не менее при отсутствии подкожного жира больные не выглядят дистрофиками, так как мышцы у них развиты достаточно хорошо.

Осложнения синдрома Берардинелли–Сейпа

Заболевание вызывает нарушения и патологии в различных органах и системах. Так, у больных часто находят:

  • увеличенную в размерах печень;
  • увеличенную селезенку;
  • пупочную грыжу;
  • повышенное содержание липидов в крови;
  • уже в юношеском возрасте сахарный диабет 2-го типа;
  • у девушек – увеличенный клитор, поликистоз яичников;
  • при синдроме второго типа – легкую умственную отсталость;
  • в области шеи черный акантоз – дистрофическое заболевание кожи, характеризующееся изменением ее цвета на серый или черный и появлением мелких папиллом;
  • кисты костей;
  • кардиомиапатию – увеличение размера сердца, нарушения ритма, сердечную недостаточность.

Лечение синдрома Берардинелли–Сейпа

Вылечить само заболевание невозможно. Помощь страдающим наследственной липодистрофией заключается в лечении многочисленных осложнений, в первую очередь – сахарного диабета, печеночной и сердечной недостаточности.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Можно ли "победить" псориаз?
Псориаз — одно из самых распространённых кожных заболеваний. На Руси эта болезнь получила зловещее название "роза дьявола"...
Как оформить больничный лист
Как правильно оформить больничный лист, чтобы на работе не возникло никаких недоразумений и чтобы вы получили по нему деньги?
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?