Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: порфирия

Необычные болезни: порфирия
Опубликовано: 15 сентября 2016 в 15:05

Что такое порфирия

Порфирия, вернее, порфирии – это целая группа генетических болезней, характеризующихся нарушением обмена порфиринов.

Порфирины – пигменты красного цвета (порфирия в переводе с греческого – пурпурный цвет), из которых образуется гем – составная часть гемоглобина. Синтезируются порфирины в печени и костном мозге.

У больного порфирией уровень порфиринов в крови повышен, они выделяются с калом и мочой и окрашивают их в красноватый цвет.

Заболевание это называют еще болезнью вампиров, так как оно вызывает вполне определенные изменения внешности и поведения.

Из-за повышенной фоточувствительности кожа больного под действием солнца краснеет и покрывается волдырями, язвами, поэтому страдающие порфирией вынуждены вести ночной образ жизни. Зубы, белки глаз у них тоже становятся красными.

Хрящи и суставы поражаются, вследствие чего деформируются нос, уши, искривляются пальцы, выпадают ногти.

Кожа у рта пересыхает и натягивается, обнажая розовые клыки, – типичный оскал вампира.

Правда, такие сильные перемены во внешности возникают при врожденной, самой тяжелой форме порфирии – болезни Гюнтера и на поздних ее стадиях.

Причинами порфирии являются мутации генов, заболевание носит наследственный характер.

Интересный факт: больше всего случаев врожденной порфирии зарегистрировано в Трансильвании – области Румынии, которая традиционно считается родиной вампиров.

В зависимости от того, где нарушен синтез порфиринов, различают печеночные и эритропоэтические порфирии (нарушение обмена в костном мозге).

К эритропоэтическим формам относятся болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) и эритропоэтическая протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Очень тяжелое и, к счастью, редкое заболевание – встречается у одного ребенка из миллиона. Проявляется болезнь уже на первом году жизни малыша – моча у младенца окрашена в красный цвет. Под действием солнца (даже инфракрасного спектра) кожа краснеет, зудит, покрывается сыпью. В дальнейшем на ней образуются язвы и рубцы.

Со временем начинают страдать хрящи и суставы. Красными становятся и зубы.

Наблюдается усиленный рост волос на теле.

У больного увеличены селезенка и печень, из-за разрушения эритроцитов возникает гемолитическая анемия.

Вылечить болезнь Гюнтера сегодня невозможно. Можно только снизить проявления заболевания: избегать солнечных лучей, защищать от них кожу одеждой, кремами.

Протопорфирия

Обычно начинается в детском или подростковом возрасте, но может проявиться и позднее. Характеризуется сильной фоточувствительностью.

Симптомы, как правило, кожные – кожа на открытых участках под действием солнца краснеет, отекает, на ней образуются пузырьки – все, как при солнечной аллергии. Чаще всего через некоторое время после прекращения солнечного воздействия кожные проявления исчезают сами. Иногда пузырьки покрываются корочками, после которых остаются небольшие рубцы.

Хотя это заболевание тоже не лечится (можно только защищаться от солнца), но протекает оно намного легче, чем болезнь Гюнтера, и со временем состояние больных даже улучшается.

Для печеночных порфирий, к которым относятся острая перемежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия, копропротопорфирия, характерны свои особенности. Как правило, они начинаются во взрослом возрасте, поражаются центральная нервная и вегетативная системы, наблюдаются желудочно-кишечные симптомы (понос, боли в животе, рвота).

Острая перемежающаяся порфирия

Эта болезнь поражает чаще девушек и молодых женщин. Причиной является патологический ген, а предрасполагают к ней беременность, роды, прием некоторых лекарственных препаратов, в частности барбитуратов, анальгина, транквилизаторов, хирургические вмешательства (точнее использование определенных средств для наркоза).

Основной симптом острой перемежающейся порфирии – сильные боли в животе, иногда задержка месячных.

Еще один признак болезни – поражение нервной системы: боли и нарушения движений в конечностях, парезы, судороги с припадками, галлюцинации.

В тяжелых случаях при поражениях нервной системы заболевание может привести к гибели больного, но может наступить и ремиссия до следующего обострения.

Существует и латентная форма заболевания (чаще она бывает у мужчин), которая может проявиться обострением под действием неблагоприятных факторов.

Лечение острой перемежающейся порфирии направлено в основном на снятие симптомов. Лекарства, избавляющего от болезни навсегда, не существует, но, исключив провоцирующие факторы, можно добиться стойкой ремиссии.

Наследственная печеночная копропорфирия

Также генетически обусловленное заболевание. По проявлениям очень похоже на острую перемежающуюся порфирию, только основной симптом – острая боль в животе, а вот неврологические нарушения: боли в конечностях, двигательные расстройства, судороги – выражены не так сильно.

Копропротопорфирия

Она же вариегатная порфирия. Включает симптомы как острой перемежающейся порфирии: тяжелые неврологические проявления, боли в животе, так и поражения кожи под действием солнечного излучения. Может также развиться почечная недостаточность.

Обострение могут спровоцировать прием барбитуратов, оральные контрацептивы, беременность.

Как и для печеночной порфирии, средств, помогающих излечить заболевание, не существует. Людям, страдающим этими формами порфирии, надо избегать ситуаций, при которых возможны обострения болезни.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
20 октября 2016 в 11:19
Некротический фасциит – инфекция, которая поражает подкожную клетчатку и фасции. (Фасции – оболочки из соединительной ткани, покрывающие все органы, сосуды, охватывающие мышцы, сухожилия.) Заболевание это очень опасное, и если его запустить, может привести даже к летальному исходу.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Сколько чашек кофе можно выпить?
Вреден ли кофе или все-таки полезен? Этот вопрос постоянно интересует всех любителей ароматного напитка. Однозначного ответа ученные не дали, но привели множество полезных и вредных свойств этого продукта...
Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?