Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: цистиноз

Необычные болезни: цистиноз
Опубликовано: 18 февраля 2018 в 10:05

Цистиноз – редко встречающаяся болезнь, которая носит наследственный характер. Суть ее заключается в нарушении обмена цистеина – аминокислоты, вырабатываемой организмом. В норме цистеин в результате сложных биохимических процессов превращается в другие вещества – в таурин, глутатион, цистин и пр. У больных цистинозом эти процессы нарушаются и цистеин в виде кристаллов откладывается в тканях внутренних органов, нарушая их работу. Чаще всего от кристаллов цистеина страдают почки, кости, глаза.

Причина цистиноза

Цистиноз – генетически обусловленное заболевание, вызванное мутацией гена, который отвечает за обмен цистеина. Болезнь эта семейная и передается от родителей детям, если оба родителя имеют мутированный ген. В этом случае риск развития цистиноза составляет для ребенка 50%. Если дефектным геном обладает один из родителей, ребенок становится носителем, но заболевание у него никак не проявляется.

Формы заболевания

Болезнь может развиться в любом возрасте: в младенческом, подростковом или во взрослом состоянии, но проявляться она будет по-разному. В зависимости от того, когда возникло заболевание, различают три его формы: инфантильную, или нефропатическую, ювенильную, иначе промежуточную, и взрослую, называемую доброкачественной. Наиболее тяжелая и опасная инфантильная форма болезни.

Инфантильный (нефропатический) цистиноз

Болезнь начинает проявляться, когда младенцу исполняется 4-6 месяцев, до этого ребенок остается абсолютно здоровым и никаких нарушений у него не обнаруживается.

Первым симптомом заболевания является отсутствие аппетита, и, соответственно, ребенок не прибавляет в весе и росте.

Возможна лихорадка, не обусловленная инфекцией.

К годовалому возрасту у ребенка проявляется синдром Фалькони:

  • выделение большого количества мочи (полиурия);
  • сильная жажда;
  • обезвоживание организма;
  • рвота;
  • потеря минеральных веществ.

Может возникнуть светобоязнь.

Без лечения у ребенка отказывают почки, развиваются хроническая почечная недостаточность, рахит. Ребенок погибает от почечной недостаточности в течение нескольких лет.

Лечение направлено на восполнение потерь жидкости, восстановление кислотно-щелочного баланса; задержку роста корректируют с помощью гормона роста, рахит – витамином D.

Одновременно используют препараты, способствующие обмену цистеина. В некоторых случаях ребенку приходится пересаживать почку, но операция не устраняет причины цистиноза.

Ювенильный (промежуточный) цистиноз

Может появиться у ребенка с 10-летнетнего возраста.

Проявления ювенильной формы те же, что и у инфантильной формы, только они более сглажены.

Вследствие поражения почек развиваются полиурия и сильная жажда.

Особенности этой формы болезни – более выраженное поражение глаз: от света болят глаза, в них возникает жжение, наблюдается помутнение роговицы.

Эта форма развивается медленнее, чем инфантильная, но также приводит к почечной недостаточности.

Взрослый (доброкачественный) цистиноз

Очень редкая форма заболевания, протекающая без поражения почек. Страдают в основном глаза больного. У него возникает светобоязнь, появляются рези и боли в глазах, снижается острота зрения. Возможны головные боли.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
3 марта 2015 в 11:15
Сахарный диабет – это нарушение обмена веществ, в первую очередь, углеводного обмена, что вызывается недостаточным выделением инсулина поджелудочной железой или недостаточностью действия этого гормона. При этом развивается гипергликемия – повышенный уровень сахара в крови. Сахарный диабет и сам по себе патология крайне неприятная, но...

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?
Почему стоит заказывать лекарства онлайн
Традиционный способ приобретения безрецептурных лекарств в аптеке сложно назвать по-настоящему удобным. Чтобы сэкономить свое время и финансы наилучшим выходом будет воспользоваться...