Что такое medsovet.info? Федеральный медицинский информационный интернет-портал Подробнее
Данный справочно-информационный материал не является рекламой, не преследует целей продвижения товара, работ, услуг или иного объекта на рынке.

Необычные болезни: синдром Аарскога

Необычные болезни: синдром Аарскога
Опубликовано: 29 ноября 2016 в 14:46

Синдром Аарскога, он же синдром Ааскорга–Скотта, он же фациодигитогенитальная дисплазия, – очень редкая наследственная болезнь: она встречается у одного человека из миллиона. Проявляется она патологическими изменениями лица, костей, половых органов. Страдают этим заболеванием в основном мужчины, женщины являются носительницами этой патологии, и у них она может проявляться только в легкой форме.

Причины синдрома Аарскога

Болезнь эта генетическая и вызвана мутациями в гене, связанном с Х-хромосомой. Как известно, у женщин имеется две половые Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y-хромосома. Они передаются детям от родителей. Этим и объясняется тот факт, что риску получить мутированный ген вместе с Х-хромосомой подвержены мальчики, которым он передается от матери-носительницы. У девочек же, даже в случае получения дефектного гена, остается другая хромосома, которая и компенсирует патологию. В результате болезнь у них проявляется в более легкой форме.

Проявления синдрома Аарскога

Первые симптомы заболевания можно обнаружить у ребенка, когда он достигнет трехлетнего возраста.

Как уже отмечалось, болезнь затрагивает лицо, кости и половую систему.

Характерные признаки синдрома на лице включают:

  • круглое лицо и широкий лоб;
  • приопущенные веки;
  • небольшой широкий нос с вывернутыми вперед ноздрями;
  • раскосые широко расставленные глаза;
  • широкая борозда над губой;
  • низко посаженные уши с толстыми мочками;
  • плохо развитая верхняя челюсть и отставание в прорезывании зубов, некоторые зубы могут вообще отсутствовать;
  • иногда встречается заячья губа.

Со стороны костной системы при синдроме Ааскорга отмечаются следующие особенности:

  • слишком маленький рост;
  • впалая грудная клетка;
  • искривление мизинцев;
  • непропорционально короткие пальцы и на ногах, и на руках, возможно частичное сращение пальцев (кожаная складка между пальцев).

Нарушения в половой системе включают:

  • крипторхизм (неопущение яичек);
  • паховую грыжу;
  • деформированную мошонку;
  • аномалии развития пениса
  • задержку полового развития.

Кроме того, у детей с синдромом Аарскога могут наблюдаться психические отклонения:

  • СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивности;
  • когнитивные нарушения;
  • отклонения в умственном развитии.

Диагностика и лечение синдрома Аарскога

Диагноз ставят на основании осмотра ребенка и выявления характерных отклонений в строении лица, а также опроса родителей по поводу случаев подобного заболевания в семье. Для подтверждения диагноза проводится рентген лица и черепа. Может быть выполнено и генетическое исследование.

К сожалению, на сегодняшний день не существует способов полного излечения от этой патологии. Проводятся хирургические операции для лечения паховой грыжи, крипторхизма, заячьей губы. Выполняется также ортодонтическое лечение для исправления аномалий зубов.

Детям с психическими расстройствами (а таких по статистике 30% всех больных) рекомендуется лечение у психотерапевта.

Наследственную предрасположенность к синдрому Аарскога можно выявить на стадии планирования беременности, выполнив генетические исследования.

ПОДЕЛИТЬСЯ

Смотрите также
15 сентября 2016 в 15:05
Порфирия, вернее, порфирии – это целая группа генетических болезней, характеризующихся нарушением обмена порфиринов. Больных порфирией часто сравнивают с вампирами.

КОММЕНТАРИИ

Ваше сообщение
Разрешеные форматы файлов: jpg, gif, png, zip, doc/docx, pdf.

Суставы. Инструкция по применению
Организм человека представляет собой уникальную конструкцию, где каждый орган или система имеют потрясающие возможности, которые удивляют, а порой даже шокируют.
Снижаем уровень глюкозы в крови: 5 важных продуктов
У 19,3% россиян отмечается повышенный уровень глюкозы в крови, но не настолько высокий, чтобы соответствовать критериям сахарного диабета . Такое состояние специалисты называют предиабетом. Однако это состояние, по мнению специалистов, обратимо, ведь...
Развеиваем миф: все натуральное – безопасно
Натуральные слабительные привлекательны своей доступностью по цене и, казалось бы, своей безопасностью. Действительно ли они без вреда для организма помогают «облегчить» жизнь?
Почему стоит заказывать лекарства онлайн
Традиционный способ приобретения безрецептурных лекарств в аптеке сложно назвать по-настоящему удобным. Чтобы сэкономить свое время и финансы наилучшим выходом будет воспользоваться...